Qué es la fibrosis quística: síntomas y tratamiento de una enfermedad incurable

también los aparatos respiratorio y reproductor.

Y un proyecto de ley que garantiza el acceso universal al tratamiento para esta enfermedad crónica está por debatirse en el Senado de la Nación, luego de que la Cámara de Diputados le otorgara media sanción.

La Cámara Alta del Congreso Nacional, en su sesión de este jueves, debatirá sobre tablas una iniciativa para darle cobertura integral a la enfermedad de fibrosis quística, después de que el martes se consiguiera el dictamen favorable en la Comisión de Salud del Senado sobre un proyecto que declara de interés nacional la lucha contra esta enfermedad.

De este modo, quedó a las puertas de convertirse en ley en el Senado el proyecto que ya tiene media sanción de la Cámara de Diputados y a pesar de la oposición sobre este proyecto en particular expresada por el propio ministro de Salud de la Nación, Ginés González García.

La fibrosis quística es una de las casi 9.000 Enfermedades Raras o Poco Frecuentes para la Organización Mundial de la Salud (OMS), por lo que su prevalencia es menor a cinco personas por cada 10.000 habitantes (o una cada 2000).

Síntomas de la Fibrosis Quística

Los síntomas más reconocibles de la Fibrosis Quística son: sudor salado, dificultad para subir de peso, retardo en el crecimiento, deposiciones abundantes, esteatorrea (grasa en materia fecal), tos crónica, infecciones respiratorias, pólipos nasales, esterilidad, dedos en palillo de tambor y diabetes cirrosis hepática.

Se trata de una enfermedad genética hereditaria que también afecta a las glándulas sudoríparas por generar una elevada cantidad de sodio y cloro, lo que provoca que el sudor sea más salado que lo habitual.

La afectación pulmonar se produce por secreciones espesas que generan obstrucción bronquial e infecciones respiratorias, mientras que a nivel digestivo (páncreas e intestino) se produce mala absorción de nutrientes, con el consiguiente riesgo de alteraciones nutricionales y retraso en el crecimiento.

Según los especialistas, esas secreciones espesas que afectan las vías respiratorias se tratan de un “moco anormal, áspero y difícil de movilizar” que “es responsable del 95% de las muertes de pacientes”.

Suele diagnosticarse en la lactancia o en la primera infancia, y la detección precoz es fundamental para que los tratamientos tengan buenos resultados, ante la presencia en esa etapa de síntomas como tos crónica, obstrucción del intestino delgado o infecciones persistentes en las vías respiratorias. La fibrosis quística afecta a 1 de cada 2.500 chicos.

Las expectativas de vida para las personas con esta enfermedad aumentaron notablemente en los últimos años, gracias a que con una terapia adecuada la mayoría llega a la vida adulta sin mayores complicaciones.

La mayor sobrevida se logra en pacientes que reciben una atención interdisciplinaria en centros especializados, con un intensivo tratamiento para sostener la función pulmonar.

Tratamiento para la Fibrosis Quística

En ciertos casos, las personas con fibrosis quística pueden llegar a someterse a diario a nebulizaciones, kinesioterapia respiratoria, antibióticos, corticoides, toma de enzimas pancreáticas, vitaminas liposolubles, con internaciones recurrentes.

Además, se recomienda un control estrecho y una intervención temprana y agresiva para retrasar la progresión de la enfermedad.

Los tratamientos apuntan a prevenir y controlar las infecciones que se producen en los pulmones, extraer y aflojar la mucosidad de la zona pulmonar, tratar y prevenir la obstrucción intestinal y apuntalar el trabajo terapéutico con una nutrición adecuada.

Es por ello que hay una serie de medicamentos indicados para tratar este mal, dependiendo de lo avanzado que se encuentre. Desde los complejos que están dirigidos a las mutaciones genéricas que disparan la afección por su carácter hereditario, hasta los más comunes como antibióticos para tratar y prevenir las infecciones pulmonares, antiinflamatorios para disminuir la inflamación de las vías respiratorias o broncodilatadores, entre otros.

En el tratamiento también se contemplan respuestas de terapéuticas, como las técnicas de despeje de las vías respiratorias, que pueden aliviar la obstrucción con mucosidad y ayudar a reducir la infección e inflamación de las vías respiratorias.

La Asociación Argentina de lucha contra la Fibrosis Quística (Fipan) indica en su sitio web que “el objetivo básico del tratamiento consiste en prevenir o controlar la progresión de la enfermedad respiratoria para evitar o disminuir el daño irreversible”.

Así, establece cuatro focos terapéuticos: “prevención y tratamiento de la enfermedad respiratoria”, “prevención y tratamiento del déficit nutricional”, “prevención y tratamiento de otras manifestaciones o complicaciones” y “cuidado de la salud mental”.

En tal sentido, sostiene que la fibrosis quística “existe desde antes de nacer” por tratarse de una “enfermedad genética hereditaria”, que no es “infecto-contagiosa” y que tampoco “afecta la capacidad intelectual”. “Por el contrario -abunda-, los niños con (fibrosis quística) suelen ser muy inteligentes, sumamente creativos y dedicados al trabajo intelectual; muchos de ellos lograran metas extraordinarias”.

Según estudios, seis de cada diez pacientes mayores de 12 años que padecen esta enfermedad necesitan Trikafta para su tratamiento, una terapia triple que tiene un costo anual aproximado de 300.000 dólares. Es una medicación que no revierte la enfermedad, sino que es paliativa y debe aplicarse de por vida.

Pese a que en la Argentina todavía no cuenta con la autorización de la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (Anmat), ante tratamientos compasivos la Justicia avala sortear ese impedimento legal. La medicación no revierte la enfermedad, solo es paliativa y debe aplicarse de por vida.