La hemofilia es un defecto de la coagulación de la sangre ocasionado por un déficit en el mecanismo que interviene en ese proceso. El tipo más común es la hemofilia A
que en el mundo afecta a 320.000 personas. El tratamiento de esta patología consiste en el reemplazo del factor de coagulación faltante mediante un tratamiento. Pero uno de cada cuatro pacientes con hemofilia A severa desarrolla inhibidores que hacen que ese método no dé resultado.
Para esos pacientes la ANMAT aprobó en Argentina la droga emicizumab, que previene episodios de sangrado y mejorar su calidad de vida. Según la Fundación de la Hemofilia, se llegó a una reducción del sangrado del 79% en adolescentes y adultos, mientras que en chicos fue del 99%.
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La hemofilia es una enfermedad genética que se caracteriza por la tendencia a generar hemorragias ya sean externas, por un orificio natural del cuerpo -como nariz, boca, oídos– o a través de una herida, o internas. Estas últimas son las más frecuentes y se producen dentro de las articulaciones y los músculos.
Cuando la hemorragia ocurre en un órgano vital, en especial en el cerebro, la vida del paciente puede correr peligro. Esta patología se divide en dos clases, según el factor de coagulación faltante o insuficiente: la hemofilia A es la más común (Factor VIII) y la hemofilia B la menos frecuente (Factor IX).
“La hemofilia A se origina por mutaciones en el cromosoma X, caracterizado por la disminución o ausencia de la actividad funcional del Factor VIII. Afecta a los individuos varones del lado materno y en un tercio de los casos surge como consecuencia de mutaciones espontáneas”, explica Daniela Neme, directora de la Fundación de la Hemofilia. En Argentina, la frecuencia de esta patología es de aproximadamente 1 cada 10.000 nacimientos de varones.
Es muy raro que una mujer padezca hemofilia. Puede pasar si el padre tiene la enfermedad y la madre es portadora del gen de la hemofilia. Entonces su hija tendrá el gen anormal en sus dos cromosomas X. Por la combinación cromosómica del varón, las probabilidades de que tenga la enfermedad se multiplican.
“Los pacientes con hemofilia A severa reciben tratamiento de profilaxis continua destinado a disminuir la incidencia de sangrados articulares. En el caso de los pacientes con hemofilia A que desarrollan inhibidores, los tratamientos disponibles son la inmunotolerancia, que consiste en administrar FVIII con el fin de intentar erradicar el inhibidor, y agentes bypasseantes para el manejo de los eventos hemorrágicos y para profilaxis”, detalló Neme. Según la Fundación de la Hemofilia.
Síntomas y diagnóstico
La hemofilia se manifiesta con hematomas extensos, sangrado espontáneo o durante mucho tiempo ante una herida. También puede producirse el sangrado en músculos y articulaciones, que a su vez se manifiestan con hinchazón, dolor y rigidez.
Es diagnóstico es a través de una muestra de sangre que mide el porcentaje de los factores de coagulación, que se indica realizar sobre todo cuando otros familiares tienen esta condición. Muchas veces, se descubre después de un episodio anormal de sangrado.
PS