Un equipo internacional de investigadores identificó 40 nuevas variantes genéticas implicadas en la predisposición germinal al cáncer colorrectal, un hallazgo que ayudará a profundizar en el conocimiento de esta clase
de tumores y a poner en marcha estrategias preventivas para la población general.
Ciertas alteraciones en el ADN germinal -el que está presente en todas nuestras células al nacer- pueden predisponer a enfermedad, de ahí la importancia de detectarlas. Se estima que cinco de cada 100 casos de cáncer de colon tienen factores hereditarios.
Las nuevas 40 variantes genéticas recién descubiertas se suman a las 60 identificadas en estudios anteriores, lo que eleva a un centenar el número de variantes genéticas que ya se conocen y que están implicadas en la predisposición a esta enfermedad.
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Las conclusiones del artículo son importantes para avanzar en la “arquitectura genética” de este cáncer, que es el tercer tipo más frecuente (10,2 % del total) en el mundo, según datos recientes de la Agencia Internacional de Investigación sobre el Cáncer.
La investigación, que se ha publicado en Nature Genetics, es una de las más amplias llevadas a cabo hasta el momento sobre el cáncer colorrectal y se hizo con el genoma completo de 125.478 personas de Estados Unidos, Canadá, Holanda, Austria, España, República Checa, Alemania, Reino Unido y Suecia.
El grupo se dividió en 21 cohortes de pacientes de cáncer colorrectal e individuos control, y el estudio fue coordinado por el consorcio internacional GECCO, con base en Seattle (EE.UU), detalla en una nota el Centro de Investigación Biomédica en Red de España, que participó en el estudio.
El cáncer colorrectal es el tercer más frecuente a nivel mundial. En Argentina se detectan 12 mil casos al año.
Entre las variantes identificadas en esta investigación destaca la primera variante genética rara de predisposición germinal a esta enfermedad cerca del gen CHD1.
Asimismo, las variantes identificadas resaltan nuevos genes y vías de señalización implicadas en la aparición de este cáncer.
“Mediante el tipado de estas variantes en los individuos de la población general se podría calcular un valor de riesgo personal asociado a esta enfermedad y seleccionar para realizar una estrategia preventiva por colonoscopia a aquellos con riesgo más alto”, explicó Sergi Castellví-Bel, coautor del estudio.
El investigador apuntó además que este estudio permite ampliar el conocimiento de los procesos biológicos implicados en la aparición de esta neoplasia lo que puede permitir el desarrollo de fármacos dirigidos a su prevención.
Este año habrá unos 18 millones de casos nuevos de cáncer en el mundo, con más de nueve millones de muertes, anunció en septiembre la Organización Mundial de Salud en un informe. El colorrectal es el tercero más mortal, detrás del de pulmón y el de mama en mujeres.
Según datos oficiales, en la Argentina se diagnostican cerca de 13.000 casos nuevos y más de 7.000 muertes por año.
El 75% de los casos son del tipo esporádico, es decir, aquellos pacientes que no tienen antecedentes personales ni familiares demostrados de la enfermedad y por consiguiente los factores ambientales y dietéticos estarían implicados en su desarrollo. El 25% restante representa a aquellos individuos con factores de riesgo adicional como son: antecedente personal de pólipos adenomatosos únicos o múltiples, cáncer colorrectal o enfermedad inflamatoria intestinal (colitis ulcerosa, enfermedad de Crohn) y antecedentes familiares de cáncer colorrectal o adenomas únicos o múltiples.
Las dietas pobres en fibras y ricas en grasas y carnes rojas, el consumo de alcohol, el tabaquismo, la obesidad y el sedentarismo serían factores involucrados en la génesis de la enfermedad. Por tal motivo, una dieta equilibrada, sumada a la actividad física regular, es lo que se recomienda para su prevención.
Con datos de EFE